El próximo 29 de febrero es el día mundial de las enfermedades rara.
De acuerdo con el Ministerio de Salud y Protección Social, “las denominadas enfermedades raras son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y que, por su rareza, plantean cuestiones específicas. Una enfermedad puede ser rara en una región, pero habitual en otra”.
En el mundo se estima que existen entre 6,000 y 7,000 enfermedades huérfanas. A menudo, estas condiciones son poco conocidas, difíciles de diagnosticar y carecen de tratamientos específicos.
En Colombia, según la Resolución 430 de 2013, se han identificado alrededor de 1,920 enfermedades raras. Es importante destacar que esta cifra puede variar con el tiempo a medida que se descubren nuevas enfermedades o se realizan avances en la comprensión de las enfermedades existentes.
¿Cuáles son las enfermedades más raras?
La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA): también conocida como enfermedad de Lou Gehrig en algunos lugares del mundo, es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta a las neuronas motoras en el cerebro y la médula espinal.
La ELA provoca una degeneración gradual de estas neuronas motoras, lo que conduce a una pérdida progresiva de la función muscular. Esto puede manifestarse inicialmente como debilidad muscular, espasmos musculares, dificultades para hablar, tragar o respirar, entre otros síntomas. Con el tiempo, la enfermedad progresa y puede resultar en una parálisis total del cuerpo, aunque la función cognitiva generalmente se mantiene intacta.
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La progeria de Hutchinson-Gilford, también conocida como progeria, es una enfermedad genética extremadamente rara y progresiva que se caracteriza por un envejecimiento prematuro rápido en los niños afectados. Fue descubierta por los médicos Jonathan Hutchinson y Hastings Gilford en la década de 1880.
La progeria es causada por una mutación genética espontánea en el gen LMNA, que codifica la proteína lamin A, una proteína nuclear esencial para la integridad del núcleo de las células.
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La Insensibilidad Congénita al Dolor (ICD), también conocida como Anhidrosis Congénita, es un trastorno genético extremadamente raro que afecta la capacidad de una persona para sentir dolor físico. Las personas con ICD no pueden sentir dolor de manera normal debido a la ausencia o disfunción de las neuronas sensoriales que transmiten señales de dolor al cerebro.
De acuerdo con las entidades de salud, esta condición generalmente se diagnostica en la infancia, cuando los niños muestran una falta de respuesta al dolor, como no reaccionar ante lesiones, quemaduras o pinchazos que normalmente causarían dolor en personas sin la condición.
El Síndrome de Gilles de la Tourette (SGT) es un trastorno neuropsiquiátrico caracterizado por la presencia de tics motores y vocales que comienzan en la infancia. Estos tics son movimientos o sonidos repentinos, rápidos, recurrentes e involuntarios que pueden ser simples o complejos.
Los tics motores pueden incluir parpadear, sacudir la cabeza, encoger los hombros, hacer muecas faciales o realizar movimientos repetitivos con las extremidades. Así mismo pueden manifestarse como gruñidos, tos, carraspeo, estiramiento de palabras o incluso palabras o frases completas.
